داستان کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم، از سال ها پیش و زمانی آغاز شد که ایده ى اولیه ى راه اندازی یک مرکز ژنتیک مدرن در ایران با رویکرد پزشكى فردى در ذهن ما شکل گرفت. با توجه به آن كه امروزه در کشورهای پیشرفته دنیا از دانش ژنتیک و اکتشافات علمی در دنیای جذاب ژنتیک انسان، برای درمان اختصاصی انواع بیماری ها‌، طراحی سبک زندگی سالم و برنامه های کنترل سلامت افراد خانواده به طور گسترده استفاده مى شود، نیاز به راه اندازی مرکز ژنتیک با قابلیت های خاص در این زمینه بسیار احساس می‌شد. مأموریت اصلی کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم، پاسخ گویی به همین نیاز است.

 

وظيفه ى ما: ارائه خدمات تشخیصی، درمانی و سلامت با رویکرد پزشکی فردى و علم ژنتیک برای آحاد جامعه است. ما می خواهیم تشخیص دقیق تر و سلامت هر چه پایدارتر را برای مراجعه كنندگان خود به ارمغان بیاوریم.

 

کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم اولین کلینیک فوق تخصصی ژنتیک کشور با دیدگاه سلامت محور و پیشرو در تشخیص بیماری ها می باشد

 

چشم انداز ما: نهادینه کردن درمان و سبک زندگی بر اساس ژنتیک و علوم پزشکی تخصصی در جامعه، کاهش آلام و هزینه‌های درمان و نیز پیشگیری از بروز بیمارى های ژنتیکی در افراد است.

ما آغازگر راهى هستيم كه امید داريم به دست دیگر متخصصان و دانشمندان کشور پى گيرى شود و دست به دست هم دهيم تا جامعه ای سالم و پرنشاط داشته باشیم.

 

بخش های اصلی ساواژنوم:

  • کلینیک فوق تخصصى ژنتیک
  • آزمایشگاه تخصصی ژنتیک

 

بخش ژنتیک بالینی عمومی

بخش ژنتیک بالینی کلینیک ساواژنوم مسئول ارائه خدمات مربوط به اختلالات ارثی و نقایص مادرزادی است. بیماران می توانند با هر سوالی به کلینیک سرپایی ما مراجعه کنند.

در کلینیک ژنتیک ساواژنوم، متخصصان ژنتیک پزشکی بسیار ماهر و مشاوران ژنتیک معتبر با بیماران در هر سنی ملاقات می کنند. جنبه های مهم این ارزیابی ها شامل سابقه خانوادگی، سابقه پزشکی شخصی، سابقه بارداری و سابقه اختلالات رشدی است.

 

علاوه بر خدمات تشخیصی بالینی و آزمایشگاهی، بخش ژنتیک پزشکی کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم یک محیط همکاری کلینیکی و تحقیقاتی غنی و خلاقانه شامل همکاری با متخصصان در رشته های مختلف در سطح ملی و بین المللی ارائه می دهد

 

بیمارانی که در کلینیک ژنتیک ما مراجعه می‌کنند شامل بیماران زیر هستند:

  • یک تشخیص ژنتیکی شناخته شده یا مشکوک، مانند هر نوع نقص مادرزادی یا اختلال کروموزومی
  • سابقه خانوادگی شناخته شده یک بیماری ژنتیکی
  • سابقه بیماری های قلبی در خانواده
  • سابقه سرطان در خانواده
  • پزشکی که آزمایش ژنتیک را در غالب نسخه توصیه کرد
  • تاخیر رشد غیر قابل توضیح و ….

ژنتیک سرطان

 

بخش ژنتیک سرطان

تقریباً ۵ تا ۱۵ درصد از افرادی که به سرطان مبتلا می شوند، ریسک ارثی ابتلا را در ژنتیک خود دارند. اگر در معرض خطر ابتلا به سرطان ارثی هستید، می توانید برای غربالگری و تایید تشخیص به بخش سرطان ارثی کلینیک ساواژنوم مراجعه کنید. با جمع‌آوری داده‌های مربوط به خانواده‌تان، گردآوری شجره نامه و آزمایش ژنتیک (مانند پنل های بررسی ژن های سرطان ارثی، توالی یابی تمام اگزوم و تمام ژنوم و…) می‌توانیم بررسی کنیم که آیا خطر ارثی ابتلا به سرطان در شما افزایش یافته است یا خیر. ما در مورد سطح خطر شما صحبت خواهیم کرد و توصیه هایی در مورد غربالگری های دوره ای و اقدامات پیشگیرانه ارائه خواهیم داد.

اگر در سنین پایین به سرطان مبتلا شده اید، اگر چندین بار با سرطان مبارزه کرده اید، یا اگر سرطان در خانواده رخ داده باشد، پزشک عمومی یا متخصص شما می تواند شما را به ما معرفی کند.

متخصصین ژنتیک مجرب و ماهر ما از رویکرد تیمی برای ارائه بالاترین کیفیت خدمات استفاده می کنند. تشخیص ها در بخش سرطان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • سرطان آدرنال
  • سرطان سینه (آزمایش ژن BRCA)
  • سرطان حالب
  • سرطان روده بزرگ و کوچک
  • سرطان کلیه
  • سرطان تخمدان
  • سرطان پانکراس
  • سرطان پروستات
  • رتینوبلاستوما
  • سارکوم
  • سرطان پوست
  • سرطان تیروئید و…

 

نمونه هایی از سایر تشخیص های ژنتیکی در بخش سرطان کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم عبارتند از:

  • آتاکسی – تلانژکتازی
  • سندرم بلوم
  • دیسکراتوز مادرزادی
  • سندرم فانکونی
  • پولیپوز مرتبط با MUTYH (MAP)
  • سندرم شکستگی کروموزوم ها
  • سایر سندرم های سرطان ارثی

ژنتیک بارداری

 

بخش ژنتیک باروری و ناباروری

برخی از شرایط ژنتیکی ممکن است بر باروری تأثیر بگذارند که ممکن است از طریق تغییر لقاح آزمایشگاهی (IVF) درمان شوند. به طور کلی، این ناهنجاری های ژنتیکی به دو دسته تقسیم می شوند: نقص های تک ژنی و ناهنجاری های کروموزومی.

 

نقص‌های تک ژنی شامل یک جهش یا ناهنجاری در DNA است که یک ژن خاص را کد می‌کند. نقص های تک ژنی می تواند منجر به شرایط سلامتی شود که می تواند باعث مشکلات باروری شود. این شرایط شامل فیبروز کیستیک، بیماری تای ساکس، آتروفی عضلانی نخاعی، بیماری کاناوان، بیماری سلول داسی شکل و تالاسمی و… است.

ناهنجاری های کروموزومی شامل تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم هایی است که DNA را حمل می کنند. نمونه هایی از ناهنجاری های کروموزومی عبارتند از: سندرم داون (تریزومی ۲۱-یک کروموزوم اضافی ۲۱)، سندرم ترنر (از دست دادن یک کروموزوم X) و سندرم کلاین فلتر (یک کروموزوم X اضافی در مردان).

بخش ژنتیک تولید مثل و ژنومیک کلینیک ساواژنوم ارزیابی بالینی، بررسی های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک را به مردان و زنان مبتلا به اختلالات ژنتیکی، از جمله موارد پیش از بارداری، دوران بارداری، بزرگسالان ارائه می دهد. این بخش همچنین در تشخیص و مدیریت نقایص ساختاری جنین از طریق مرکز تشخیص های پیشرفته جنین نقش دارد. این بخش آزمایشات ژنتیکی/ژنومی (NIPT، سل فری، ریزآرایه ها، توالی یابی کل اگزوم-WES-، کاریوتایپ مادر و سلول های جنینی، QF-PCR، تشخیص پیش از لانه گزینی PGD، تشخیص پیش از تولد PND و…) و تفسیر نتایج را ارائه می دهد.

بخشی از فعالیت هایی که در این بخش صورت می گیرد عبارتند از:

  • روش های غیر تهاجمی برای تشخیص ژنومی جنین
  • تجزیه و تحلیل کل ژنوم والدین و فرزند با تکنیک های توالی یابی (WES و WGS)
  • شناسایی اتیولوژی سقط مکرر بارداری و آنوپلوئیدی با مشاوره ژنتیک تخصصی و آزمایشات مرتبط (أنواع آرایه ها، کاریوتایپ و …)
  • بررسی ژنتیک نارسایی زودرس تخمدان، یائسگی، ناباروری مردان
  • تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) برای بیماری و تعیین جنسیت جنین
  • تشخیص پیش از تولد (PND) برای جنین به هنگام بارداری
  • تست NIPT یا همان سل فری DNA برای غربالگری تریزومی ها در مادران باردار

ژنتیک اطفال

 

بخش ژنتیک اطفال

بخش ژنتیک اطفال در کلنیک ساواژنوم به ارائه خدمات تشخیص بالینی، مدیریت پزشکی، مشاوره ژنتیک، ارجاعات برای بیماران اطفال که دارای یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی هستند یا در معرض خطر هستند، اختصاص داده شده است.

بخش ژنتیک کودکان در کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم خدمات تشخیصی و مشاوره ژنتیک تخصصی را برای کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی و مادرزادی ارائه می دهد. تیم متخصص ما در تشخیص و مدیریت کودکان دارای

نقص های مادرزادی، ناتوانی های رشدی و عقلی، اختلالات متابولیک و شرایط نادر یا تشخیص داده نشده تخصص دارد. ارزیابی های تشخیصی توسط یک تیم چند رشته ای متشکل از متخصصان ژنتیک پزشکی، مشاوران ژنتیک، پرستاران و سایر تخصص هایمورد نیاز انجام می شود.

علاوه بر ویزیت طیف وسیعی از کودکان بیمار برای:

  • خطاهای ذاتی متابولیسم
  • بیماری های قلبی و عروقی
  • دیسپلازی بافت همبند
  • تاخیر رشد
  • نقایص مادرزادی
  • سندرم الکل جنینی
  • دیسپلازی اسکلتی
  • اختلالات کروموزومی
  • اوتیسم

بسیاری از اختلالات ارثی، پزشکان ما همچنین تحقیقاتی را در مورد علل بسیاری از این بیماری ها انجام می دهند.

تیم ما در تلاش‌های تحقیقاتی متعددی مشارکت داشته است که منجر به پیشرفت در درک، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی جدید و نادر شده است. کلینیک ژنتیک ساواژنوم دسترسی به آزمایشگاه های سیتوژنتیک، مولکولی و بیوشیمیایی پیشرفته، از جمله بخش آزمایشگاه مرکز ساواژنوم و بسیاری از آزمایشگاه های تراز اول اروپا را ارائه می دهد.

 

ما متعهد به ارائه خدمات جامع در تشخیص، درمان و مدیریت انواع اختلالات ارثی و نقایص مادرزادی موثر بر جنین، نوزادان، کودکان، نوجوانان و بزرگسالان هستیم

 

در راستای اجرای مراقبت های اجتماعی در کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم، ما تعهد می دهیم که جامع ترین خدمات ژنتیک بالینی را به بیماران ارائه دهیم. تعهد ما به مراقبت از بیمار در سطح استانداردهای جهانی منجر به ارزیابی ریسک ابتلا به بیماری های ژنتیکی، استفاده از جدیدترین روش های تشخیصی و بهبود کیفیت زندگی برای بیماران و سایر اعضای خانواده که در معرض خطر ابتلا هستند در نظر گرفته شده است.

علاوه بر ارائه خدمات ژنتیکی بالینی ذکر شده، متخصصان ژنتیک و مشاوران ژنتیک ما به طور فعال در زمینه های زیر نیز با مراکز تحقیقاتی و دانشکاه ها مشارکت دارند:

  • تحقیقات بالینی، ارائه خدمات توالی یابی کل اگزوم و کل ژنوم
  • آموزش و آگاهی در مباحث پایه ژنتیک، مشاوره ژنتیک و بیوانفورماتیک
  • حمایت از بیماران تحت پوشش خیریه ها و بهزیستی

 

شما عزیزان برای آشنایی بیشتر با خدمات ما می توانید به وبسایت زیر مراجعه فرمایید.

https://savagenome.com/