بیماری تالاسمی چیست و درمان تالاسمی به چه شکل است؟

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال ارثی خونی است که هموگلوبین و گلبول‌های قرمز از نظر تعداد در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت طبیعی کمتر است. هموگلوبین ملکولی از جنس پروتئین است که در سلول‌های قرمز خون شما وجود دارد و به سلول‌های خونی اجازه‌ی حمل اکسیژن را می دهد. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول‌های قرمز خون شده و باعث کم خونی می‌شود. کم خونی یک بیماری است که بدن شما سلول های قرمز خون سالم و به اندازه کافی ندارد. تالاسمی یک بیماری ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل بیماری باشد.  در واقع تالاسمی ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات خاص ژنی است. اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیاز به درمان نداشته باشید. اما اگر به فرم شدیدتری از این بیماری مبتلا هستید، ممکن است به تزریق‌های مکرر خون، نیاز داشته باشید. شما همچنین می توانید اقدامات لازم را برای مقابله با خستگی، مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

علائم تالاسمی: از کجا بفهمیم که مبتلا به تالاسمی هستیم؟

چندیدن نوع تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه های بروز یافته به نوع و شدت وضعیت فرد بستگی دارد.علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
• بدشکلی های استخوان صورت
• کاهش رشد
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از کودکان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می‌دهند؛ برخی دیگر در طی دو سال اول زندگی آن‌ها را بروز می‌دهند. در برخی از افرادی تنها یک ژن هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته و علائم تالاسمی در آن ها دیده نمی شود.

علت تالاسمی چیست؟

تالاسمی ناشی از جهش DNA سلول هایی است که هموگلوبین – ماده موجود در گلبول های قرمز که اکسیژن را به سراسر بدن حمل می کند-  می سازند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به کودکان منتقل می شود.

مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند و می توانند تحت تاثیر جهش ها قرار گیرند. در تالاسمی تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد و منجر به تالاسمی آلفا یا بتا می شود.

در تالاسمی آلفا، شدت تالاسمی به شمار جهش های ژنی که از والدین به ارث می رسند، بستگی دارد. هرچه ژن جهش یافته تر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود.

در تالاسمی بتا، شدت تالاسمی به این که کدام بخش از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است، بستگی دارد.

انواع تالاسمی

سه نوع تالاسمی (و چهار زیرمجموعه) وجود دارد:

• تالاسمی بتا که دربرگیرندهٔ زیرمجموعه‌های ماژور و اینترمدیاست؛
• تالاسمی آلفا که شامل هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس می‌شود [هیدروپس فتالیس (خیز جنینی) به تجمع مایع و خیز (ورم) در اندام‌های جنین گفته می‌شود]؛
• تالاسمی مینور.

آیا می‌توان از بروز تالاسمی پیشگیری کرد؟

متأسفانه، به‌علت ژنتیکی بودن این بیماری نمی‌توان مانع ابتلا به آن شد، اما توصیه می‌شود که والدین مبتلا به تالاسمی قبل از فرزندآوری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند و از میزان احتمال تولد نوزادی با این بیماری مطلع شوند. خوشبختانه نوعی فن‌آوری کمک‌باروری نیز وجود دارد که در آن سلامت جنین در مراحل اولیه از جهت جهش‌های ژنتیکی در لقاح درون آزمایشگاهی تحت بررسی قرار می‌گیرد. این فناوری به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین معیوب کمک می‌کند تا نوزادان سالمی داشته باشند.

تشخیص تالاسمی

پزشک برای تشخیص تالاسمی در فرد، آزمایش خون تجویز می‌کند. در آزمایشگاه، نمونهٔ خون فرد از نظر احتمال وجود کم‌خونی و هموگلوبین‌های ناهنجار بررسی می‌شود.

همچنین تکنسین آزمایشگاه نمونهٔ خون فرد را زیر میکروسکوپ می‌گذارد تا ببیند آیا گلبول‌های قرمز خون او شکلی غیرمعمولی دارند یا نه. شکل‌های ناهنجار گلبول‌های قرمز علامت بیماری تالاسمی است.

تکنسین آزمایشگاه ممکن است آزمایش الکتروفورز را هم انجام دهد. در این آزمایش، مولکول‌های مختلف گلبول‌های قرمز خون از هم جدا می‌شوند؛ بدین ترتیب می‌توان نوع ناهنجار آن را شناسایی کرد.

بنابر نوع و شدت تالاسمی، پزشک می‌تواند به‌وسیلۀ معاینه فیزیکی، بیماری تالاسمی را تشخیص دهد. مثلا اگر طحال فرد به‌شدت بزرگ شده باشد، احتمالا او به بیماری هموگلوبین H (تالاسمی آلفا) مبتلاست.

چگونه با تالاسمی زندگی کنم؟

شما باید همکاری نزدیکی با پزشک خود داشته باشید و روال درمانی ویژه خود را ادامه دهید. اما اگر به تالاسمی مبتلا هستید، از عادات زیر پیروی کنید تا وضعیت جسمانی مطلوبی داشته باشید:

قرص‌های آهن را مصرف نکنید.
از یک رژیم غذایی سالم پیروی کنید تا استخوان‌های تان محکم بمانند و انرژی لازم را نیز دریافت کنید.
درباره موادی مانند کلسیم و ویتامین دی با پزشک خود مشورت کنید.
از تعامل با افراد بیمار پرهیز کنید و مرتب دست‌های تان را بشوئید.
در صورت داشتن تب یا احساس بیماری، به پزشک مراجعه کنید.

درمان تالاسمی چگونه است؟

درمان بیماری به میزان شدت بیماری بستگی دارد.

بسیاری از مراکز پزشکی بزرگ و معتبر بخشی برای درمان اختلالات خونی دارند. این مراکز بهترین جا برای دریافت خدمات پزشکی می باشند.

• تالاسمی خفیف نیازی به درمان ندارد. این نوع تالاسمی شایعترین نوع تالاسمی نیز می باشد.
• تالاسمی متوسط ممکن است با فرایند انتقال خون و مکمل فولیک اسید درمان شود. فولیک اسید ویتامینی است که بدن شما برای ساختن سلول های قرمز خون به آن نیاز دارد.
• در تالاسمی شدید ممکن است از روش های درمانی زیر استفاده شود:
  • انتقال خون
  • فولیک اسید
  • دارو هایی که برای شیمی درمانی از آنها استفاده می شوند (این دارو های به بدن کمک می کنند که هموگلوبین طبیعی تولید کند)

غذاهای غنی از آهن

خوراکی های سرشار از آهن

اگر عمل انتقال خون به صورت مکرر انجام شود ممکن است بدن شما با ازدیاد آهن مواجه شود. این حالت ممکن است به اعضای بدن شما و به ویژه به کبد شما آسیب وارد کند. از مصرف ویتامین هایی که حاوی آهن هستند اجتناب کنید همچنین از مصرف بیش از اندازه ی ویتامین C نیز بپرهیزید زیرا که این ویتامین به بدن کمک می کند که میزان آهن بیشتری را از مواد غذایی جذب کند. اگر شما بیش از حد مجاز آهن دریافت کرده باشید، پزشک شما ممکن است از کیلات درمانی (chelation therapy) استفاده کند. این روش درمانی نوعی دارو است که به حذف آهن های اضافه ی بدن شما کمک می کند.

درمانهایی که کمتر شایع هستند و برای تالاسمی های شدید استفاده می شوند عبارتند از:

• پیوند خون و یا پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان
• برداشتن طحال به کمک عمل جراحی

مبتلایان به این بیماری باید هر سال واکسن آنفلوانزا دریافت کنند. در مورد دریافت واکسن پنوموکوک (Pneumococcal Vaccine) نیز با پزشکتان مشورت کنید. این واکسن می تواند از شما در مقابل عفونت های شدیدی که می توانند کم خونی شما را بدتر کنند و یا موجب بروز بیماری های شدیدی که از تالاسمی نشات می گیرند شوند، محافظت کند.